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▲法布瑞氏症可透過基因篩檢及早檢出。（圖／示意圖／達志影像）
記者嚴云岑／台北報導
57歲的董先生身體強壯，但今年3月攀爬中橫高山的過程中，卻因心律不整休克昏迷，做了縮心手術才撿回一命。為了找出真正發病原因，他在醫師建議下做了基因篩檢，結果確診為心臟變異型「法布瑞氏症」。醫師表示，法布瑞氏症在國際間屬罕見疾病，但台灣人帶有好發基因突變點，每500至1000人就有1人發病。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，法布瑞氏症（Fabry Disease）是一種先天性代謝性疾病，全球發生率僅10萬分之一，由於體內廢物長期被「堵」在身體內出不去，多在中年左右發病，但因症狀多合併心臟肥大、神經動，造成診斷困難，有些人終生不知自己罹病。
曾有一位50多歲的心律不整合併心臟肥大患者，經基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的「法布瑞氏症」，回溯家族族譜，發現家族三代共6人皆罹病。
▲法布瑞氏症患者羅先生。（圖／記者嚴云岑攝）
牛道明說，先天代謝疾病多為家族遺傳，只要早期發現便可早期治療，延緩疾病進程，但由於檢驗費用昂貴，讓經濟弱勢東海大學學生推薦的機車中古車家庭躊躇不敢做，以致延誤治療時機。
台北榮總自2009年起幫全國心臟肥大的病患做篩檢，總共收治了2000至3000人，每次檢驗需等6週才能知道結果。29日獲扶輪社捐贈「核酸增幅放大反應系統」，讓篩檢速調快了1倍，從檢驗到結果只需3週時間，且每次只需600元。
牛道明表示，台灣每年約新增100名法布瑞氏症患者，建議新生兒及曾被診斷出心臟肥大的患者儘早做篩檢，若發現有基因問題，可透過定期追蹤及酵素治療保持健康。
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